提前五年预测2型糖尿病风险？EHR新突破

在个性化医疗中，电子健康记录（EHR）基础模型已成为关键引擎 ，医疗AI也依靠EHR数据（病历、检验、诊断等）预测住院风险、诊断疾病。

但传统的EHR模型局限于单一数据模态，依赖EHR的医疗AI也正在触顶。

NVIDIA与谷歌旗下的Verily的最新研究，实现了个体化医疗突破。

通过将多基因风险评分（PRS）嵌入电子健康记录（EHR）基础模型，他们打造出了全球首个基因、病历、AI三合一系统。

架构升级：PRS+EHR的融合

过去五年，ETHOS、CLMBR、Delphi等医疗AI主要依赖EHR数据，但缺陷也明显，无法揭示遗传风险，临床指标、影像、生活方式与基因信息间的关系被割裂。仅靠EHR训练出的模型，即使规模巨大，也难以捕捉影响个体健康全貌的基因预设。

这项研究开创性的在EHR基础模型中引入了多基因风险评分（PRS）。

PRS可理解为“基因层面的预测权重”，综合数千个基因位点，计算个体对疾病（如糖尿病、冠心病、抑郁症）的遗传易感性。研究人员提出了两种核心技术来实现融合：

交叉注意力机制（Cross-Attention）：借鉴于编码器-解码器的模式，对齐和整合多种模态的表示，让模型能理解基因与症状的对应关系。

适配器模块（Adapter Modules）： 通过学习到的适配器模块生成矢量化模态嵌入。对于PRS这种静态模态（如基因组），其嵌入作为前缀被放置在健康轨迹的序列之前 。这种方法避免了传统事后集成的局限性，实现了PRS与EHR数据的原生联合学习，增强了个性化预测能力。简单说就是将静态（基因）与动态（病历）信息通过矢量化嵌入整合，保持时间序列上下文一致。

数据多样化：预测复杂疾病

该模型训练基于All of Us研究项目的数据集，该数据集个由美国国家卫生研究院（NIH）发起，囊括了多元族裔（非裔、亚裔、拉美裔等），尽量去确保其通用性。

All of Us的数据评估结果显示，模型对多种疾病，特别是2型糖尿病、精神分裂症、抑郁症和冠状动脉疾病的预测价值得到了有力证明。该模型在预测2型糖尿病（T2D）时，AUC提升3.6%，精准率（Precision）提升23%，实现了早期预测能力的量化突破。

从临床角度看，这样的底层创新，为患者带来了更早、更准确的疾病预测能力和疾病风险分层 。

当基因数据、EHR、可穿戴设备、心理行为等全部接入时，医疗AI不仅会预测“你可能得病”，更能实时告诉你“如何避免生病”。

加入PRS的模型更适合初诊场景

对于2型糖尿病（T2D）等常见复杂慢性病，基因层面的介入让医疗系统能够对高风险个体进行更早、更准确的识别，从而提前示警。

同时该模型通过自回归生成能为个体生成多条未来健康轨迹，研究人员称这一能力为健康数字孪生，这一数字孪生不仅能预测疾病，更能模拟和试验干预措施（如减重、用药），从而支持前瞻性的医疗决策与仿真。